بیماری نیمن پیک
بررسی اجمالی

بیماری نیمن پیک یک بیماری نادر و ارثی است که بر توانایی بدن در متابولیسم چربی (کلسترول و لیپیدها) درون سلول ها تأثیر می گذارد و این سلول ها از کار افتاده و با گذشت زمان از بین می روند در نتیجه باعث تجمع چربی در سلول ها می شود همچنین این بیماری می تواند مغز، اعصاب، کبد، طحال، مغز استخوان و در موارد شدید ریه ها را تحت تأثیر قرار دهد.

افراد مبتلا به این بیماری علائم مربوط به از دست دادن تدریجی عملکرد اعصاب، مغز و سایر اندام ها را تجربه می کنند. بیماری نیمن پیک می تواند در هر سنی رخ دهد اما عمدتا کودکان را درگیر می کند و هیچ درمان شناخته شده ای ندارد که گاهی کشنده است.

بیماری نیمن پیک

 

علائم

علائم و نشانه های بیماری نیمن پیک ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • ناشیانه و دشوار راه رفتن
  • انقباضات عضلانی بیش از حد (دیستونی) یا حرکات چشم
  • اختلالات خواب
  • مشکل در بلع و غذا خوردن
  • ذات الریه مکرر

سه نوع اصلی بیماری نیمن پیک انواع A ، B و C است و علائم و نشانه هایی که تجربه می کنید به نوع و شدت بیماری شما بستگی دارد.

برخی از نوزادان با نوع A در چند ماه اول زندگی علائم و نشانه هایی از خود نشان می دهند.
کسانی که نوع B دارند ممکن است سالها علائمی از خود نشان ندهند و شانس بیشتری برای زنده ماندن تا بزرگسالی دارند.
افراد با نوع C ممکن است هیچ علامتی را تا بزرگسالی تجربه نکنند.

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم؟

در صورت بروز علائم هشدار دهنده  نیمن پیک بلافاصله به پزشک مراجعه کنید.

 

بیماری نیمن پیک

علل

بیماری نیمن پیک در اثر جهش در ژن های خاص مربوط به چگونگی سوخت و ساز بدن در بدن (کلسترول و چربی ها) ایجاد می شود و جهش های ژنی نیمن پیک با الگویی به نام وراثت مغلوب اتوزومی از والدین به فرزندان منتقل می شود که این بدان معنی است که مادر و پدر هر دو باید فرم معیوب ژن را برای کودک تحت تأثیر قرار دهند.

نیمان پیک یک بیماری پیش رونده است و هیچ درمانی ندارد. در هر سنی ممکن است رخ دهد.

انواع بیماری نیمن پیک

انواع A و B

انواع A و B در اثر از بین رفتن یا عملکرد نامناسب آنزیمی به نام اسفنگومیلیناز ایجاد می شود که این بر توانایی بدن در متابولیسم چربی (کلسترول و لیپیدها) تأثیر می گذارد و در نتیجه باعث تجمع چربی در سلول ها می شود.نیمن پیک باعث اختلال در عملکرد سلول و به مرور زمان مرگ سلول می شود.

نوع A عمدتا در نوزادانی اتفاق می افتد که بیماری شدید و پیشرونده مغزی را نشان می دهند و هیچ درمانی وجود ندارد بنابراین بیشتر کودکان بیش از چند سال اول زندگی نمی کنند.

نوع B معمولاً بعداً در کودکی اتفاق می افتد و با بیماری اولیه مغز ارتباط ندارد و بیشتر افراد مبتلا به نوع B تا بزرگسالی زنده می مانند.

نوع C یک بیماری ارثی نادر است و جهش های ژنتیکی این نوع باعث تجمع کلسترول و سایر چربی ها در کبد، طحال یا ریه ها می شود  و در نهایت مغز نیز تحت تأثیر قرار می گیرد.

 

منبع : www.mayoclinic.org

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *