بیماری پروانه ای

بررسی اجمالی

بیماری پروانه ای (EB) نام گروهی از اختلالات پوستی ارثی نادر است که باعث می شود پوست بسیار شکننده شود و هرگونه ضربه یا اصطکاک در پوست می تواند باعث ایجاد تاول های دردناک شود.

علائم بیماری پروانه ای

علائم اصلی انواع اپیدرمولیز بولوزا (EB) عبارتند از:

  • پوستی که به راحتی تاول می زند
  • تاول داخل دهان
  • تاول در دست و کف پا
  • پوست زخمی یا گاهی اوقات با لکه های سفید کوچک به نام میلیا
  • پوست و ناخن ضخیم شده
انواع بیماری پروانه ای

انواع مختلفی از این 3 نوع اصلی EB نیز وجود دارد که هر کدام علائم کمی متفاوتی دارند.

تشخیص EB

EB معمولاً در نوزادان و کودکان توسط تیم نوزادان تشخیص داده می شود زیرا این علائم اغلب از بدو تولد مشهود است اما برخی از انواع خفیف تر EB ممکن است تا بزرگسالی تشخیص داده نشوند. در صورت مشکوک بودن کودک شما به این بیماری آنها به یک متخصص پوست ارجاع می شوند که متخصص آزمایشاتی را برای تعیین نوع EB و کمک به تهیه یک برنامه درمانی انجام می دهد و آنها ممکن است نمونه کوچکی از پوست را برای آزمایش ارسال کنند.

آزمایش قبل از تولد

در برخی موارد آزمایش نوزاد متولد نشده از نظر EB در حدود 11 هفته از بارداری امکان پذیر است که این آزمایش اگر شما یا همسرتان ناقل ژن معیوب مرتبط با EB باشید، انجام می‎شود. اگر آزمایش تأیید کند که فرزند شما مبتلا به EB است به شما مشاوره داده می شود تا بتوانید در مورد نحوه ادامه بارداری تصمیم گیری آگاهانه بگیرید. آزمایشات قبل از تولد شامل آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی است.

علل بیماری پروانه ای

EB ناشی از یک ژن معیوب (جهش ژنی) است که پوست را شکننده تر می کند و معمولاً کودک مبتلا به EB ژن معیوب را از والدینی که دارای EB نیز هستند به ارث می برد و همچنین ممکن است یک کودک مبتلا به EB ژن معیوب را از هر دو والد که فقط “ناقل” هستند اما خود EB ندارند به ارث برده باشد.

 

بیماری پروانه ای

 

درمان بیماری پروانه ای

در حال حاضر هیچ درمانی برای EB وجود ندارد پس بنابراین هدف از درمان این است که علائم را از بین ببرد و از بروز عوارض مانند عفونت جلوگیری کند و تیمی از متخصصان پزشکی به شما کمک می کنند تا بهترین روش درمانی را برای کودک خود تعیین کنید.

می توانید EB را در خانه مدیریت کنید:

  • ترکاندن تاول با یک سوزن استریل
  • استفاده از پانسمان های محافظ
  • اجتناب از مواردی که شرایط را بدتر می کنند

از داروها می توان برای معالجه عفونت یا کاهش درد استفاده کرد و اگر EB باعث تنگی مری یا مشکلات دست شود ممکن است به جراحی نیاز باشد.

بیماری  EBA

یک بیماری بسیار نادر است که می تواند افراد بالای 40 سال را تحت تأثیر قرار دهد. epidermolysis bullosa acquisit نوعی فرم اکتسابی EB با علائم مشابه مانند EB باعث می شود تا پوست به راحتی تاول بزند و همچنین می تواند بر دهان، گلو و دستگاه گوارش تأثیر بگذارد اما EBA ارثی نیست و علائم معمولاً تا اواخر زندگی ظاهر نمی شوند. این یک بیماری خود ایمنی است  و به این معنی است که سیستم ایمنی بدن شما شروع به حمله به بافت سالم بدن می کند و دقیقاً مشخص نیست که چه عواملی باعث این امر شده است.

اگر فرزند شما مبتلا به این بیماری باشد می تواند یک تجربه ترسناک و طاقت فرسا باشد و شما احتمالاً می خواهید تا آنجا که ممکن است در مورد شرایط و روش های درمانی موجود اطلاعاتی کسب کنید.

پشتیبانی از مراقبان

مهم است که هنگام مراقبت از کودکی با شرایط پیچیده و طاقت فرسا مانند EB از سلامتی خود غافل نشوید و اگر شما یا فرزندتان مبتلا به EB هستید تیم بالینی شما اطلاعات مربوط به شما یا فرزندتان را به سرویس ثبت ملی ناهنجاری مادرزادی و بیماری های نادر (NCARDRS) منتقل می کند که این کمک می کند تا دانشمندان به دنبال راه های بهتر برای پیشگیری و درمان این بیماری باشند و در هر زمان می توانید از ثبت نام انصراف دهید.

 

منبع : www.nhs.uk

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *