دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) نوعی اختلال ژنتیکی است که به دلیل تغییر پروتئینی به نام دیستروفین که به سالم ماندن سلولهای عضلانی کمک می کند، ایجاد می شود و با تحلیل رفتن و ضعف عضلانی پیشرونده مشخص می شود. دیستروفی عضلانی دوشن یکی از چهار بیماری است که به عنوان دیستروفینوپاتی شناخته می شود. یکی از سه بیماری دیگر که به این گروه تعلق دارند دیستروفی عضلانی بکر (BMD، نوعی خفیف از DMD) است.

شروع علائم DMD در اوایل کودکی است، معمولاً در سنین 2 تا 3 سالگی و در درجه اول پسران را درگیر می کند اما در موارد نادر می تواند دختران را نیز درگیر کند که در اروپا و آمریکای شمالی شیوع DMD تقریبا 6 در هر 100000 نفر است.

علائم دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) چیست؟

ضعف عضلانی علامت اصلی این بیماری، ابتدا بر روی عضلات پروگزیمال (عضلات نزدیک به هسته بدن) تأثیر بگذارد و بعداً بر عضلات دیستال (عضلات دورتر به هسته بدن) تأثیر بگذارد. معمولاً عضلات تحتانی خارجی تحت تأثیر عضلات فوقانی خارجی قرار می گیرند و کودک مبتلا ممکن است در پریدن، دویدن و راه رفتن مشکل داشته باشد. از دیگر علائم می توان به به راه رفتن اردکی شکل و لوردوز یا گودی کمر (انحنای داخلی ستون فقرات) اشاره کرد که بعداً قلب و عضلات تنفسی نیز تحت تأثیر قرار می گیرند. ضعف پیشرونده و اسکولیوز منجر به اختلال در عملکرد ریوی می شود که در نهایت می تواند باعث نارسایی حاد تنفسی شود.

دیستروفی عضلانی بکر (BMD) مشابه DMD است اما با شروع آن معمولاً در نوجوانان یا اوایل بزرگسالی است و دوره بیماری برای BMD در مقایسه با DMD کندتر و کمتر قابل پیش بینی است.

 

 

چه عواملی باعث DMD می شود؟

اولین بار DMD توسط متخصص مغز و اعصاب فرانسوی Guillaume Benjamin Amand Duchenne در دهه 1860 توصیف شد اما تا دهه 1980 اطلاعات کمی در مورد علت هر نوع دیستروفی عضلانی شناخته شده بود. در سال 1986 محققان تحت حمایت MDA ژن خاصی را در کروموزوم X شناسایی کردند که در صورت نقص (جهش) منجر به DMD می شود و در سال 1987 پروتئین مرتبط با این ژن شناسایی و دیستروفین نامگذاری شد که کمبود پروتئین دیستروفین در سلولهای عضلانی باعث شکننده شدن آنها شده و به راحتی آسیب می بینند. DMD الگوی وراثت مغلوب پیوند X دارد و توسط مادر منتقل می شود و از او به عنوان ناقل یاد می شود.

“حامل” های DMD چیست؟

ناقلین DMD زنانی هستند که در یک کروموزوم X ژن دیستروفین طبیعی و در کروموزوم دیگر X ژن دیستروفین غیرطبیعی دارند. اکثر ناقلین DMD خود علائم و نشانه های بیماری ندارند. علائم می تواند از ضعف عضلانی اسکلتی خفیف یا درگیری قلبی گرفته تا ضعف شدید یا اثرات قلبی باشد و از کودکی یا بزرگسالی شروع می شود.

امید به زندگی در DMD چقدر است؟

پسران مبتلا به DMD معمولاً بیش از سالهای نوجوانی خود زنده نمی مانند اما به لطف پیشرفت های مراقبت های قلبی و تنفسی امید به زندگی در حال افزایش است و بسیاری از جوانان بزرگسال مبتلا به DMD در دانشگاه تحصیل می کنند، شغل دارند، ازدواج می کنند و صاحب فرزند می شوند.

وضعیت تحقیقات DMD چگونه است؟

محققان تحت حمایت MDA به طور فعال چندین استراتژی هیجان انگیز را در DMD دنبال می کنند: مانند ژن درمانی، پرش اگزون، خواندن کدون متوقف و ترمیم ژن و آزمایشات بالینی انسانی برای برخی از این استراتژی ها در حال انجام است.

 

منبع : www.mda.org

 

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *