دیستروفی میوتونیک (DM) نوعی دیستروفی عضلانی است که عضلات و بسیاری از اعضای دیگر بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. کلمه میوتونیک فرم صفتی کلمه میوتونی است که به عنوان ناتوانی در شل کردن عضلات به میل خود تعریف می شود. اصطلاح “دیستروفی عضلانی” به معنای تحلیل رفتن عضلانی پیشرونده همراه با ضعف و جمع شدن بافت عضلانی است.

نام دیگر دیستروفی میوتونیک (DM) که بعضاً برای این اختلال استفاده می شود بیماری استاینرت است و یک پزشک آلمانی این اختلال را در سال 1909 توصیف کرد.

چه عواملی باعث دیستروفی میوتونیک (DM) می شود؟

دیستروفی میوتونیک به دو نوع تقسیم می شود:

نوع 1 – (DM1)  که مدت طولانی به عنوان بیماری استاینرت شناخته می شود هنگامی اتفاق می افتد که ژنی در کروموزوم 19 به نام DMPK شامل یک قسمت غیر طبیعی منبسط شده واقع در نزدیکی ناحیه تنظیم ژن دیگر SIX5 باشد.

نوع 2 –  (DM2) كه در سال 1994 به عنوان نسخه ملایم تر از DM1 شناخته شده است به دلیل انشعاب غیرطبیعی در یك ژن در كروموزوم 3 به نام ZNF9 ایجاد می شود. DM2 در اصل PROMM نامیده می شد و برای میوپاتی میوتونیک پروگزیما اصطلاحی که در حال استفاده باقی مانده است اما تا حدودی کمتر از اصطلاح DM2 است.

به نظر می رسد بخشهای منبسط شده DNA در این دو ژن تأثیرات پیچیده زیادی بر روی فرآیندهای مختلف سلولی دارند و در هر دو DM1 و DM2 گسترش مكرر به RNA رونویسی می شود اما در پروتئین ترجمه نشده باقی می ماند. این شرایط برخی از رایج ترین اشکال دیستروفی عضلانی در بزرگسالان است. DM شایعترین دیستروفی عضلانی در میان بزرگسالان از نژاد اروپایی است و شیوع DM حدود 10 مورد در هر 100000 نفر است. در میان جمعیت های غیر سفید DM1 غیر معمول یا نادر است و در اروپا نشان می دهد شیوع DM2 مشابه DM1 است .

 

علائم DM چیست؟

DM باعث ضعف عضلات ارادی می شود اگرچه درجه ضعف و ماهیچه هایی که بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند با توجه به نوع DM و سن فرد مبتلا بسیار متفاوت است. میوتونی یا ناتوانی در شل کردن عضلات به میل خود یکی دیگر از ویژگی های DM است به عنوان مثال ممکن است برای فردی که مبتلا به DM است رها کردن دست آن مشکل باشد.

با پیشرفت بیماری، قلب می تواند یک ریتم غیر طبیعی ایجاد کند و عضله قلب ضعیف شود همچنین عضلات مورد استفاده برای تنفس می توانند ضعیف شوند که باعث مشکل تنفس به ویژه در هنگام خواب می شوند. علاوه بر این در نوع DM1 عضلات غیر ارادی مانند عضلات دستگاه گوارش می توانند تحت تأثیر قرار گیرند و مشکل در بلع ، یبوست و سنگ صفرا می تواند رخ دهد. در زنان عضلات رحم می توانند رفتار غیرطبیعی داشته و منجر به عوارض بارداری و زایمان شوند.

پیشرفت آب مروارید نسبتاً در اوایل زندگی یکی دیگر از ویژگی های DM است که هم در نوع 1 و هم در نوع 2 دیده می‎شود. هوش کلی معمولاً در افراد مبتلا به DM طبیعی است اما اختلالات یادگیری و رفتارهای بی روح در نوع 1 رایج است. این کودکان همچنین ممکن است در گفتار ، شنوایی ، 16 و خستگی بینایی مشکل داشته باشند.

به طور کلی ، هر چه زودتر DM1 شروع شود ، علائم عمیق تر می شوند و به طور کلی DM2 نسبت به DM1 بهتر است و علائم اغلب نسبتاً خفیف بوده و به آرامی پیشرفت می کنند. DM2 به ندرت در دوران کودکی اتفاق می افتد و هیچ نوع فرم مادرزادی شروع DM2 وجود ندارد.

پیشرفت DM به چه صورت است؟

پیشرفت DM در افراد بسیار متفاوت است اما به طور کلی علائم به تدریج پیشرفت می کنند. امید به زندگی در بیماران با DM1 مادرزادی به وضوح کاهش می یابد. متداول ترین نوع DM1 فرم شروع آن در نوجوانی یا بزرگسالی آغاز می شود و اغلب با ضعف در عضلات صورت، گردن، انگشتان و مچ پا و در نهایت ضعف در سایر عضلات به تدریج پیشرونده است.

هنگامی که DM1 زودتر از دوران بلوغ باشد نوعی بیماری مادرزادی و ممکن است پیشرفت آن از نوع بزرگسالی کاملاً متفاوت باشد. کودکان مبتلا به DM1 مادرزادی پس از زنده ماندن در دوره حیاتی ضعف عضلات تنفسی با کمک دستگاه کمک تنفسی معمولاً عملکردهای حرکتی و تنفسی را بهبود می بخشند و همچنین ممکن است دچار نقص شناختی، تأخیر در گفتار، مشکل در خوردن و آشامیدن و سایر تأخیرهای رشد باشند.

شروع DM1 قبل از 10 سالگی بیشتر با ناهنجاری های شناختی و رفتاری نسبت به ناتوانی های جسمی، مانند اختلال فکری، نقص توجه، اختلال عملکرد اجرایی، اضطراب و اختلالات خلقی مشخص می شود. به طور کلی DM2 بیماری خفیف تری نسبت به نوع 1 است و به ندرت از کودکی شروع می شود و بر خلاف DM1 عضلاتی که ابتدا در DM2 تحت تأثیر قرار می گیرند عضلات پروگزیمال (عضلات نزدیک به مرکز بدن – به ویژه در اطراف باسن) هستند. با این حال برخی از ضعف انگشت نیز ممکن است در اوایل دیده شود و این اختلال به آرامی پیشرفت می کند اما ممکن است به دلیل ضعف عضلات بزرگ و تحمل کننده وزن، تحرک زودهنگام مختل شود.

 

 

منبع : www.mda.org

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *