سندرم مارفان
بررسی اجمالی

سندرم مارفان نوعی اختلال ارثی است که بر بافت پیوندی تأثیر می گذارد و معمولاً قلب، چشم ها، رگ های خونی و اسکلت را درگیر می کند. افراد مبتلا به سندرم مارفان معمولاً قد بلند، وضعیت بدنی لاغر با دستها، پاها و انگشتانی به طور غیر معمول دارند. آسیب ناشی از سندرم مارفان می تواند خفیف یا شدید باشد و اگر آئورت (خون را از قلب شما به بقیه بدن می رساند) تحت تأثیر قرار گیرد این وضعیت می تواند زندگی را تهدید کند.

درمان معمولاً شامل داروهایی برای پایین آوردن فشار خون برای کاهش فشار بر آئورت است و نظارت منظم برای بررسی پیشرفت آسیب حیاتی است. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان در نهایت برای ترمیم آئورت نیاز به جراحی پیشگیرانه دارند.

 

 

علائم

علائم و نشانه ها حتی در بین اعضای یک خانواده نیز می تواند بسیار متفاوت باشد زیرا این اختلال می تواند بسیاری از مناطق مختلف بدن را تحت تأثیر قرار دهد. برخی از افراد فقط اثرات خفیف را تجربه می کنند اما در برخی دیگر عوارض تهدید کننده زندگی ایجاد می شود.

ویژگی های سندرم مارفان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • ساختاری بلند و باریک
  • دستها، پاها و انگشتان نامتناسب بلند
  • استخوان سینه که به سمت بیرون بیرون زده یا به درون فرو می رود.
  • کام بلند و قوسی و دندانهای شلوغ
  • سوفل قلب
  • نزدیک بینی افراطی
  • ستون فقرات غیرطبیعی منحنی
  • پاهای صاف
چه موقع به پزشک مراجعه کنیم؟

اگر فکر می کنید شما یا فرزندتان ممکن است به سندرم مارفان مبتلا باشید با پزشک یا متخصص اطفال صحبت کنید.

 

 

علل

سندرم مارفان به دلیل نقص در ژن ایجاد می شود که بدن شما را قادر به تولید پروتئینی می کند که به کشش و مقاومت بافت همبند کمک می کند. اکثر افراد مبتلا ژن غیرطبیعی را از والدین مبتلا به این اختلال به ارث می برند. هر فرزند از والدین مبتلا 50-50 شانس وراثت ژن معیوب را دارد و در حدود 25٪ افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند ژن غیر طبیعی از هیچ یک از والدین حاصل نمی شود که در این موارد جهش جدید به طور خود به خود ایجاد می شود.

عوامل خطر

به طور مساوی بر مردان و زنان تأثیر می گذارد و در بین همه نژادها و گروه های قومی رخ می دهد و از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است بزرگترین عامل خطر برای سندرم مارفان داشتن والدین مبتلا به این اختلال است.

 

 

عوارض

از آنجا که سندرم مارفان تقریباً می تواند در هر قسمت از بدن شما تأثیر بگذارد ممکن است عوارض متنوعی ایجاد کند.

عوارض قلبی عروقی

خطرناک ترین عوارض سندرم مارفان قلب و عروق خونی را درگیر می کند که بافت همبند معیوب می تواند آئورت را تضعیف کند.

آنوریسم آئورت: فشار خون خارج شده از قلب شما می تواند دیواره آئورت را مانند یک نقطه ضعیف بیرون بزند.
تشریح آئورت: دیواره آئورت از لایه ها تشکیل شده است و کالبد شکافی هنگامی اتفاق می افتد که پارگی کوچکی در لایه داخلی دیواره آئورت باعث فشار خون بین لایه های داخلی و خارجی دیواره شود که این می تواند باعث درد شدید در قفسه سینه یا پشت شود و تشریح آئورت ساختار رگ را ضعیف می کند و می تواند منجر به پارگی شود که ممکن است کشنده باشد.
ناهنجاری دریچه: افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند می توانند بافت ضعیفی در دریچه های قلب خود داشته باشند و این می تواند باعث کشش بافت دریچه و عملکرد غیر طبیعی دریچه شود. وقتی دریچه های قلب به درستی کار نمی کنند قلب شما اغلب مجبور است برای جبران آن بیشتر کار کند که این می تواند در نهایت منجر به نارسایی قلبی شود.

عوارض چشم

عوارض چشم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

دررفتگی لنز: اگر ساختارهای پشتیبانی کننده آن ضعیف شود ، لنزهای تمرکز درون چشم شما می توانند از مکان خارج شوند. اصطلاح پزشکی این مشکل خارج رحمی است و در بیش از نیمی از افراد مبتلا به سندرم مارفان وجود دارد.
مشکلات شبکیه: خطر جدا شدن یا پارگی در شبکیه چشم را افزایش می دهد و بافت حساس به نور که دیواره پشت چشم شما را می پوشاند.
گلوکوم یا آب مروارید: افرادی مبتلا تمایل دارند در سنین پایین به این مشکلات چشمی مبتلا شوند. گلوکوم باعث افزایش فشار داخل چشم می شود که می تواند به عصب بینایی آسیب برساند و آب مروارید نواحی کدر در عدسی است که به طور معمول شفاف چشم است.

عوارض اسکلتی

خطر انحناهای غیرطبیعی در ستون فقرات مانند اسکولیوز را افزایش می دهد که می تواند در رشد طبیعی دنده ها اختلال ایجاد کند و می تواند باعث بیرون زدگی استخوان سینه یا غرق شدن در قفسه سینه شود  درد پا و کمردرد با سندرم مارفان شایع است.

عوارض بارداری

سندرم مارفان می تواند دیواره های آئورت را ضعیف کند و از آنجا که در دوران بارداری قلب بیش از حد معمول خون پمپ می کند پس این می تواند استرس اضافی بر آئورت ایجاد کند و خطر تشریح یا پارگی کشنده را افزایش دهد.

 

منبع : www.mayoclinic.org

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.