هموکروماتوز
بررسی اجمالی

هموکروماتوز ارثی باعث می شود بدن شما آهن زیادی را از غذایی که می خورید جذب کند و آهن اضافی در اندامهای شما بخصوص کبد، قلب و پانکراس ذخیره می شود پس در نتیجه آهن زیاد می تواند منجر به مرگ و یا ابتلا به بیماری هایی مانند بیماری کبد، مشکلات قلبی و دیابت شود.

ژن هایی که باعث هموکروماتوز می شوند ارثی هستند اما فقط اقلیتی از این ژن ها دچار مشکلات جدی می شوند و علائم و نشانه های آن معمولاً در میانسالی ظاهر می شوند.

درمان شامل برداشتن منظم خون از بدن شما است و از آنجا که مقدار زیادی آهن بدن در گلبول های قرمز خون موجود است این روش درمانی سطح آهن را کاهش می دهد.

 

هموکروماتوز

 

علائم

برخی از افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی هرگز علائمی ندارند و علائم و نشانه های اولیه غالباً با علائم بیماری های دیگر همپوشانی دارند.

علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

هموکروماتوز ارثی از بدو تولد وجود دارد اما بیشتر افراد علائم و نشانه هایی را تا اواخر زندگی تجربه نمی کنند  و معمولاً پس از 40 سالگی در مردان و بعد از 60 سالگی در زنان (بعد از یائسگی که دیگر با قاعدگی و بارداری آهن خود را از دست نمی دهند) علائم بیشتری دارند.

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم؟

در صورت مشاهده علائم و نشانه های هموکروماتوز به پزشک مراجعه کنید چرا که اگر یکی از اعضای فامیل خانواده شما مبتلا به هموکروماتوز است از پزشک خود در مورد آزمایشات ژنتیکی که می تواند ژنی را که خطر ابتلا به هموکروماتوز را افزایش می دهد یا نه به ارث برده اید سوال کنید.

علل

هموکروماتوز ارثی ناشی از جهش در ژنی است که میزان آهن بدن شما را از مواد غذایی مصرفی کنترل می کند و این جهش ها از والدین به فرزندان منتقل می شود که این نوع هموکروماتوز تا حد زیادی رایج ترین نوع است.

ژنی به نام HFE: اغلب علت هموکروماتوز ارثی است و شما از هر یک از والدین خود یک ژن HFE به ارث می برید و ژن HFE دارای دو جهش متداول C282Y و H63D است کهه آزمایش ژنتیک می تواند نشان دهد که آیا شما این جهش ها را در ژن HFE خود دارید یا خیر.

اگر 2 ژن غیر طبیعی به شما ارث برسد ممکن است دچار هموکروماتوز شوید و همچنین می توانید جهش را به فرزندان خود منتقل کنید اما همه کسانی که دو ژن را به ارث می برند دچار مشکل مرتبط با بیش از حد آهن هموکروماتوز نمی شوند.
اگر 1 ژن غیرطبیعی به ارث برده باشید بعید است که به هموکروماتوز مبتلا شوید با این حال شما یک حامل جهش ژنی محسوب می شوید و می توانید جهش را به فرزندان خود منتقل کنید اما فرزندان شما به این بیماری مبتلا نخواهند شد مگر اینکه ژن غیر طبیعی دیگری را نیز از والدین دیگر به ارث ببرند.

چگونه هموکروماتوز بر اندام شما تأثیر می گذارد؟

آهن در چندین عملکرد بدن از جمله کمک به تشکیل خون نقش اساسی دارد اما مقدار زیاد آهن سمی می‎باشد. هورمونی به نام هپسیدین که توسط کبد ترشح می شود به طور معمول نحوه استفاده و جذب آهن در بدن و همچنین ذخیره شدن آهن اضافی در اندام های مختلف را کنترل می کند که در هموکروماتوز نقش طبیعی هپسیدین مختل می شود و باعث می شود بدن شما آهن بیشتری از مقدار مورد نیاز خود جذب کند.

این آهن اضافی در اندام های اصلی به ویژه کبد شما ذخیره می شود و طی چند سال آهن ذخیره شده می تواند صدمات شدیدی ایجاد کند که ممکن است منجر به نارسایی عضو و بیماری های مزمن مانند سیروز ، دیابت و نارسایی قلبی شود. اگرچه بسیاری از افراد ژن های معیوبی دارند که باعث هموکروماتوز می شوند اما همه افراد تا حدی دچار اضافه بار آهن می شوند که باعث آسیب به بافت و اندام شود.

هموکروماتوز ارثی تنها نوع هموکروماتوز نیست و انواع دیگر آن عبارتند از:

هموکروماتوز نوجوان: این امر همان مشکلاتی را در جوانان ایجاد می کند که هموکروماتوز ارثی در بزرگسالان ایجاد می کرد اما تجمع آهن خیلی زودتر شروع می شود و علائم آن معمولاً در سنین 15 تا 30 سالگی ظاهر می شود و این اختلال در اثر جهش در ژن های هموژولین یا هپسیدین ایجاد می شود.

هموکروماتوز نوزادان: در این اختلال شدید آهن به سرعت در کبد نوزاد در حال رشد در رحم جمع می شود و تصور می شود این یک بیماری خود ایمنی است که در آن بدن به خود حمله می کند.

هموکروماتوز ثانویه: این شکل از بیماری ارثی نیست و غالباً به آن اضافه بار آهن گفته می شود. افراد مبتلا به انواع خاصی از کم خونی یا بیماری مزمن کبدی ممکن است نیاز به تزریق چندگانه خون داشته باشند که منجر به تجمع بیش از حد آهن می شود.

 

هموکروماتوز

 

عوامل خطر

عواملی که خطر ابتلا به هموکروماتوز ارثی را افزایش می دهند عبارتند از:

داشتن 2 نسخه از ژن HFE جهش یافته: این بزرگترین عامل خطر برای هموکروماتوز ارثی است.
سابقه خانوادگی: اگر شما یکی از بستگان درجه یک مانند پدر و مادر یا خواهر و برادر مبتلا به هموکروماتوز دارید احتمال ابتلا به این بیماری بیشتر است.
قومیت: افراد از نژاد اروپای شمالی بیشتر از افراد با نژاد دیگر در معرض هموکروماتوز ارثی هستند. هموکروماتوز در نژاد سیاه ، اسپانیایی و آسیایی کمتر دیده می شود.
جنسیت: مردان بیشتر از زنان در سنین پایین علائم و نشانه های هموکروماتوز را نشان می دهند و از آنجا که زنان در اثر قاعدگی و بارداری آهن خود را از دست می دهند تمایل دارند مقدار کمتر از مردان ذخیره کنند و پس از یائسگی یا هیسترکتومی خطر برای زنان افزایش می یابد.

عوارض

هموکروماتوز درمان نشده می تواند منجر به عوارض زیادی شود به خصوص در مفاصل و اندامهایی مانند کبد، لوزالمعده و قلب که آهن اضافی در آن ذخیره می شود و عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:

مشکلات کبدی سیروز: جای زخم دائمی در کبد فقط یکی از مشکلاتی است که ممکن است ایجاد شود و سیروز خطر ابتلا به سرطان کبد و سایر عوارض تهدید کننده زندگی را افزایش می دهد.
دیابت: آسیب به لوزالمعده می تواند منجر به دیابت شود.
مشکلات قلبی: آهن بیش از حد در قلب شما بر توانایی قلب در گردش خون کافی برای نیازهای بدن شما تأثیر می گذارد که این نارسایی احتقانی قلب نامیده می شود و همچنین می تواند باعث ریتم غیر طبیعی قلب (آریتمی) شود.
مشکلات تولید مثل: آهن بیش از حد می تواند منجر به اختلال نعوظ (ناتوانی جنسی) و از بین رفتن میل جنسی در مردان و عدم وجود چرخه قاعدگی در زنان شود.
تغییر رنگ پوست: رسوبات آهن در سلولهای پوستی باعث می شود که پوست شما برنز یا خاکستری رنگ شود.

 

منبع : www.mayoclinic.org

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *