بررسی اجمالی بیماری هیرشپرونگ بیماری است که روده بزرگ را تحت تأثیر قرار می دهد که باعث ایجاد مشکل در دفع مدفوع می شود که این بیماری از بدو تولد (مادرزادی) و در نتیجه با از دست رفتن سلولهای عصبی در عضلات روده بزرگ نوزاد وجود دارد. نوزادی که به بیماری هیرشپرونگ مبتلا است معمولاً […]
بررسی اجمالی نوروفیبروماتوزها گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که باعث تشکیل تومور در بافت عصبی می شوند که این تومورها می توانند در هر مکانی از سیستم عصبی از جمله مغز، نخاع و اعصاب ایجاد شوند. نوروفیبروماتوز سه نوع هستند: نوروفیبروماتوز 1 (NF1)، نوروفیبروماتوز 2 (NF2) و شوانوماتوز که NF1 که معمولاً در کودکی تشخیص […]
صافی کف پا ( Pes Planus یا Fallen Arches) حالتی است که تمام کف یک یا هر دو پا در حالت ایستاده زمین را لمس می کند و معمولاً قسمت داخلی پا کمی از زمین بلند می شود. افرادی که دارای قوس افتاده اند پاهایشان زیر قوس یا شکاف ندارد که صافی کف پا می […]
کم خونی فانکونی (FA) در واقع سندرم نارسایی مغز استخوان ارثی نادر است که با گذشت زمان منجر به کم خونی آپلاستیک می شود که این اتفاق زمانی رخ می دهد که نقصی در یکی از چندین ژن وجود داشته باشد. تقریباً هر سال 10 تا 20 کودک در ایالات متحده با این نوع کم […]
بررسی اجمالی بیماری پروانه ای (EB) نام گروهی از اختلالات پوستی ارثی نادر است که باعث می شود پوست بسیار شکننده شود و هرگونه ضربه یا اصطکاک در پوست می تواند باعث ایجاد تاول های دردناک شود. علائم بیماری پروانه ای علائم اصلی انواع اپیدرمولیز بولوزا (EB) عبارتند از: پوستی که به راحتی تاول می […]
