بررسی اجمالی

اصطلاح زالی در گروه اختلالات ارثی که تولید رنگدانه ملانین دچار مشکل می‎شود وجود دارد که نوع و مقدار آن رنگ پوست، مو و چشم شما را تعیین می کند. و همچنین در ایجاد اعصاب بینایی نقش دارد پس بنابراین افراد مبتلا به آلبینیسم دارای مشکلات بینایی هستند.

علائم آلبینیسم معمولاً در رنگ پوست، مو و چشم فرد مشهود است اما گاهی اوقات تفاوت ها جزئی است و افراد مبتلا به آلبینیسم نیز به اثرات خورشید حساس هستند پس بنابراین در معرض خطر ابتلا به سرطان پوست قرار دارند. اگرچه درمانی برای زالی وجود ندارد اما افراد مبتلا می توانند برای محافظت از پوست و چشم خود و به حداکثر رساندن بینایی خود گام بردارند.

 

 

علائم

علائم و نشانه های زالی شامل پوست، مو و رنگ چشم و بینایی است.

پوست

شناخته شده ترین شکل آلبینیسم در مقایسه با خواهر و برادرها باعث سفید شدن مو و پوستی با رنگ بسیار روشن می شود. با قرار گرفتن در معرض آفتاب علائم پوستی در برخی از افراد ممکن است بروز کنند:

• کک و مک
• خال (خال بدون رنگدانه به طور کلی به رنگ صورتی است).
• لکه های بزرگ مانند کک و مک (لنتیجین)
• آفتاب سوختگی و عدم توانایی برنزه شدن

برای برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم رنگدانه های پوستی هرگز تغییر نمی کنند.

مو

رنگ مو می تواند از بسیار سفید تا قهوه ای باشد و افرادی که از نژاد آفریقایی یا آسیایی هستند و مبتلا به آلبینیسم هستند ممکن است دارای رنگ مویی زرد، مایل به قرمز یا قهوه ای باشند و همچنین ممکن است در اوایل بزرگسالی تیره شود یا در اثر قرار گرفتن در معرض مواد معدنی طبیعی در آب و محیط لک شود و با افزایش سن تیره تر به نظر برسد.

رنگ چشم

مژه ها و ابروها اغلب رنگ پریده اند و رنگ چشم می تواند از آبی بسیار روشن تا قهوه ای باشد و ممکن است با افزایش سن تغییر کند و کمبود رنگدانه در قسمت رنگی چشم (عنبیه) باعث می شود تا حدی شفاف باشند که این بدان معناست که عنبیه نمی تواند نور را به طور کامل در چشم متمرکز کند و به همین دلیل  ممکن است در برخی از نورها چشم های بسیار روشن رنگ قرمز به نظر برسند.

چشم انداز

اختلال بینایی ویژگی اصلی انواع آلبینیسم است و مشکلات چشمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• حرکت سریع و غیر ارادی عقب و جلو چشم ها (نیستاگموس)
• حرکات سر مانند بوبینگ یا کج شدن سر برای کاهش حرکات غیر ارادی چشم و دیدن بهتر است
• ناتوانی هر دو چشم در جهت ماندن در یک نقطه یا حرکت همزمان (استرابیسم)
• نزدیک بینی یا دور بینی شدید
• حساسیت به نور (فوتوفوبیا)
• انحنای غیرطبیعی سطح جلوی چشم یا عدسی داخل چشم (آستیگماتیسم) ، که باعث تاری دید می شود
  توسعه غیر طبیعی شبکیه در نتیجه کاهش دید
• سیگنال های عصبی از شبکیه به مغز که مسیرهای عصبی معمول را دنبال نمی کنند.
• درک عمق ضعیف
• نابینایی قانونی (بینایی کمتر از 20/200) یا نابینایی کامل

 

 

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم؟

در بدو تولد فرزند شما اگر پزشک متوجه کمبود رنگدانه در مو یا پوست شود که روی مژه ها و ابروها تأثیر می گذارد احتمالاً معاینه چشم را تجویز می کند و هرگونه تغییر در رنگدانه و بینایی کودک را از نزدیک پیگیری می کند. اگر کودک مبتلا به آلبینیسم دچار خونریزی مکرر از بینی، کبودی آسان یا عفونت های مزمن است با پزشک خود تماس بگیرید که این علائم و نشانه ها ممکن است وجود سندروم هرمانسکی پودلاک یا سندروم چدیاک هیگاشی (کم خونی داسی شکل) را نشان دهند که اختلالات نادر اما جدی هستند که شامل آلبینیسم هستند.

علل

چندین ژن دستورالعمل ساخت یکی از چندین پروتئین را که در تولید ملانین نقش دارند ارائه می دهند و ملانین توسط سلولهایی به نام ملانوسیت تولید می شود که در پوست، مو و چشم شما وجود دارد که این بیماری در اثر جهش در یکی از این ژن ها ایجاد می شود و انواع مختلفی از آلبینیسم می تواند رخ دهد که عمدتا بر اساس آن جهش ژنی باعث اختلال می شود که این جهش ممکن است منجر به عدم وجود ملانین یا کاهش ملانین به میزان قابل توجهی شود.

انواع آلبینیسم

انواع آلبینیسم بر اساس نحوه به ارث بردن و ژن تحت تأثیر طبقه بندی می شوند.

آلبینیسم (OCA) رایج ترین نوع , به این معنی است که فرد دو نسخه از یک ژن جهش یافته را به ارث برد یکی از هر یک از والدین (وراثت مغلوب اتوزومال) و این نتیجه جهش در یکی از هفت ژن است که از OCA1 به OCA7 برچسب گذاری شده است. OCA باعث کاهش رنگدانه در پوست، مو و چشم و همچنین مشکلات بینایی می شود و میزان رنگدانه ها بسته به نوع آنها متفاوت است و رنگ پوست، مو و چشم نیز در انواع مختلف آنها متفاوت است.
آلبینیسم چشم عمدتا به چشم محدود می شود و باعث مشکلات بینایی می شود و رایج ترین شکل نوع 1 است که توسط جهش ژنی در کروموزوم X به ارث می رسد و آلبینیسم چشمی مرتبط با X می تواند توسط مادری منتقل شود که یک ژن X جهش یافته را به پسرش حمل کند (وراثت مغلوب مرتبط با X) همچنین آلبینیسم چشم تقریباً به طور انحصاری در مردان رخ می دهد و بسیار کمتر از OCA است.
آلبینیسم مربوط به سندرم های ارثی نادر می تواند رخ دهد و به عنوان مثال سندرم هرمانسکی پودلاک شامل نوعی OCA و همچنین مشکلات خونریزی و کبودی و بیماری های ریه و روده است و سندروم چدیاک هیگاشی شامل نوعی OCA و همچنین مشکلات ایمنی با عفونت های مکرر، ناهنجاری های عصبی و سایر موارد جدی است.

عوارض

زالی می تواند شامل عوارض پوستی و چشم و همچنین چالش های اجتماعی و عاطفی باشد.

عوارض چشم

مشکلات بینایی می تواند بر یادگیری، اشتغال و توانایی رانندگی تأثیر بگذارد.

عوارض پوستی

افراد مبتلا به زالی پوستی دارند که به نور و آفتاب بسیار حساس است و آفتاب سوختگی یکی از جدی ترین عوارض مرتبط با زالی است زیرا می تواند خطر ابتلا به سرطان پوست و ضخیم شدن پوست در اثر آفتاب را افزایش دهد.

چالش های اجتماعی و عاطفی

برخی از افراد مبتلا به زالی ممکن است تبعیض را تجربه کنند و واکنشهای افراد دیگر درمقابل مبتلایان به آلبینیسم اغلب می تواند تأثیر منفی بر روی افراد مبتلا داشته باشد. افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است با زورگویی، اذیت و آزار یا سو در مورد ظاهر، عینک چشم یا وسایل کمک دیداری مواجه شوند و آنها معمولاً بسیار متفاوت از اعضای خانواده خود یا گروه های قومی به نظر می رسند بنابراین ممکن است احساس کنند که مانند یک فرد خارجی هستند یا مانند یک فرد خارجی با آنها رفتار شود که این تجربیات ممکن است به انزوای اجتماعی، عزت نفس ضعیف و استرس کمک کند.

جلوگیری

اگر یکی از اعضای خانواده به این بیماری مبتلا باشد یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک نوع زالی و ​​احتمال داشتن فرزند آینده با زالی کمک کند و وی همچنین می تواند تست های موجود را توضیح دهد.

 

منبع : www.mayoclinic.org