بررسی اجمالی

پورفیری به گروهی از اختلالات اشاره دارد که در صورت تجمع مواد شیمیایی طبیعی که در نتیجه باعث افزایش تولید پورفیرین در بدن شما می شود ایجاد می گردد. پورفیرین ها برای عملکرد هموگلوبین ضروری هستند و پروتئینی در گلبول های قرمز خون شما که به پورفیرین متصل می شود آهن را متصل می کند و اکسیژن را به اندام ها و بافت های شما می رساند اما مقادیر بالای پورفیرین می تواند مشکلات قابل توجهی ایجاد کند.

دو دسته کلی پورفیری وجود دارد:

حاد: که عمدتا بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد.

پوستی: که عمدتا روی پوست تأثیر می گذارد.

*برخی از انواع پورفیری هم علائم سیستم عصبی و هم علائم پوستی دارند.

علائم و نشانه های بسته به نوع خاص و شدت آن متفاوت است و این بیماری معمولاً ارثی است که یکی یا هر دو والدین از طریق یک ژن غیرطبیعی به فرزند خود منتقل می شوند. اگرچه پورفیری قابل درمان نیست اما تغییراتی در سبک زندگی خاص برای جلوگیری از ایجاد علائم ممکن است به شما در مدیریت آن کمک کند و درمان بستگی به نوع پورفیری شما دارد.

 

 

علائم

علائم پورفیریا از نظر نوع و در بین افراد می تواند از نظر شدت متفاوت باشد که برخی از افراد با جهش های ژنی که باعث پورفیری می شوند هیچ گاه علائمی ندارند.

پورفیری حاد

پورفیری حاد شامل اشکالی از این بیماری است که به طور معمول باعث اختلال سیستم عصبی می شود به سرعت ظاهر و می تواند شدید باشد. علائم ممکن است روزها تا هفته ها ادامه داشته باشد و معمولاً پس از حمله به آرامی بهبود می یابد.

علائم و نشانه های پورفیری حاد ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درد شدید شکم
• درد در سینه ، پاها یا کمر
• یبوست یا اسهال
  تهوع و استفراغ
• درد عضلانی، گزگز، بی حسی، ضعف یا فلج
• ادرار قرمز یا قهوه ای
• تغییرات ذهنی مانند اضطراب، گیجی، توهم، گمراهی یا پارانویا
• مشکلات تنفسی
• مشکلات ادرار
• ضربان های سریع یا نامنظم قلب که می توانید احساس کنید (تپش قلب)
• فشار خون بالا
• تشنج

پورفیریای پوستی

پورفیریای پوستی شامل انواع بیماری است که در اثر حساسیت به نور خورشید باعث علائم پوستی می شود اما این اشکال معمولاً بر سیستم عصبی شما تأثیر نمی گذارد.

در نتیجه قرار گرفتن در معرض آفتاب ممکن است موارد زیر را تجربه کنید:

• حساسیت به آفتاب و گاهی اوقات نور مصنوعی باعث درد سوزش می شود.
• قرمزی ناگهانی دردناک پوست (اریتم) و تورم (ورم)
• تاول های روی پوست در معرض معمولاً دست ها، بازوها و صورت
• پوستی نازک و شکننده با تغییر در رنگ پوست (رنگدانه)
• خارش
• رشد بیش از حد مو در مناطق آسیب دیده
• ادرار قرمز یا قهوه ای

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم؟

بسیاری از علائم و نشانه های پورفیری مشابه سایر موارد شایع است و این می تواند درک اینکه شما دچار حمله شده اید مشکل باشد و اگر علائم فوق را دارید به دنبال مراقبت های پزشکی باشید.

علل

پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون که اکسیژن را از ریه ها به تمام قسمت های بدن منتقل می کند و تولید همی که در مغز استخوان و کبد اتفاق می افتد شامل هشت آنزیم مختلف است پس کمبود هر آنزیم خاص نوع پورفیری را تعیین می کند. در پورفیریای پوستی، پورفیرین ها در پوست جمع می شوند و در معرض نور خورشید باعث ایجاد علائم می شوند و در پورفیری حاد تجمع به سیستم عصبی آسیب می رساند.

اشکال ژنتیکی

بیشتر اشکال پورفیری به صورت ارثی است و اگر ارث ببرید پورفیری می تواند رخ دهد:

ژن معیوب یکی از والدین شما (الگوی غالب اتوزومی)
ژن های معیوب از هر دو والدین (الگوی اتوزومی مغلوب)

صرف اینکه شما ژنی را به ارث برده اید که می تواند باعث پورفیری شود به این معنی نیست که علائم و نشانه هایی دارید پس ممکن است دچار پورفیری نهفته باشید و هرگز علائمی نداشته باشید که این مورد بیشتر حامل های ژن های غیر طبیعی است.

فرم های خریداری شده

معمولاً اکتسابی است تا ارثی اگرچه کمبود آنزیم ممکن است ارثی باشد اما عوامل خاصی که بر تولید آنزیم تأثیر می گذارند مانند آهن زیاد در بدن، بیماری کبد، داروهای استروژن، استعمال دخانیات یا مصرف بیش از حد الکل می توانند علائم ایجاد کنند.

 

عوامل خطر

علاوه بر خطرات ژنتیکی عوامل محیطی ممکن است باعث ایجاد علائم و نشانه هایی در پورفیری شوند. هنگامی که در معرض قرار بگیرید تقاضای بدن شما برای تولید هم زیاد می شود که این آنزیم کمبود را تحت فشار قرار داده و فرایندی را به وجود می آورد که باعث تجمع پورفیرین می شود.

نمونه هایی از عوامل محرک عبارتند از:

• قرار گرفتن در معرض نور خورشید
• داروهای خاصی از جمله داروهای هورمونی
• داروهای تفریحی
• رژیم گرفتن یا روزه گرفتن
• سیگار کشیدن
• استرس جسمی مانند عفونت یا بیماری های دیگر
• استرس عاطفی
• مصرف الکل
• هورمون های قاعدگی حملات حاد پورفیری قبل از بلوغ و بعد از یائسگی در زنان نادر است.

 

عوارض

عوارض احتمالی بستگی به فرم پورفیریا دارد:

اگر حمله به موقع درمان نشود پورفیری حاد می تواند زندگی را تهدید کند و در طول حمله ممکن است دچار کم آبی، مشکلات تنفسی، تشنج و فشار خون شوید و گاهی افراد برای درمان نیاز به بستری شدن در بیمارستان دارند که عوارض طولانی مدت با حملات حاد مکرر ممکن است شامل درد مزمن، نارسایی مزمن کلیه و آسیب کبدی باشد.
پورفیری پوستی می تواند منجر به آسیب دائمی پوست شود و همچنین تاول های پوستی می توانند آلوده شوند و وقتی پوست شما بهبود می یابد ممکن است ظاهر و رنگ غیرطبیعی، شکننده یا جای زخم ایجاد کند.

جلوگیری

اگرچه راهی برای پیشگیری از پورفیری وجود ندارد اما اگر مبتلا به این بیماری هستید از عوامل محرک علائم دوری کنید و از آنجا که پورفیری معمولاً یک اختلال ارثی است خواهر و برادر و سایر اعضای خانواده شما ممکن است بخواهند آزمایش ژنتیک را بررسی کنند تا مشخص کنند که این بیماری را دارند یا نه و در صورت لزوم مشاوره ژنتیک بگیرند.

 

 

منبع : www.mayoclinic.org